Ряд методов генетических исследований, применяемых в опытах на животных, неприменим к изучению генетики человека.
Основные методы генетики человека. Изучение наследственности у человека характеризуется определенными ограничениями генетического анализа.
У человека невозможно проведение направленного скрещивания, экспериментальное получение мутаций, обеспечение строгого контроля за окружающими условиями среды на протяжении роста и развития организма. Использование статистического подхода затрудняют малочисленность потомства, длительный период полового созревания, отсутствие сведений об отдаленных предках и их морфофизиологических особенностях. Огромное разнообразие наследственных признаков у человека и большое количество групп сцепления генов также являются препятствием для точного анализа генетических влияний.
К основным методам генетики человека относят следующие:
1. генеалогический (родословных);
2. цитологический (изучение особенностей хромосом, ДНК);
3. популяционный (анализ наследственности в изолированных группах населения);
4. близнецовый.
Метод генеалогический (родословных). Генеалогический метод заключается в составлении и анализе родословных для изучаемого человека, которого называют в этом случае пробандом. При этом выясняются особенности наследования определенных признаков — степень их генетической зависимости, доминантность или рецессивность гена, его сцепленность и взаимодействие с другими генами, выраженность мутаций и прочее.
С помощью этого метода была выявлена наследственная природа многих заболеваний (например, гемофилии), показами возможность прогноза состояния здоровья и развития специфических признаков у потомков.
Изучение генеалогий выдающихся людей показало вероятность их родства, которая в десятки раз превышала средине данные (несколько поколений талантов в семьях Баха, Штрауса, Дюма, Тициана и др.).