Цитологический метод. Цитологический или цитогенетический метод связан с анализом генетического материала клеток человека.
Используя дифференциальную окраску хромосом, в частности применяя при этом флуоресцентные красители, и другие методы, можно выделять отдельные хромосомы, изучать их влияние на метаболизм, использовать для целей генной инженерии и т.п. Изучение структуры ДНК открыло новую область генетики — образно говоря, «генетическую дактилоскопию», которую используют в судебно-медицинской экспертизе.
Структура ДНК имеет специфические особенности у каждого человека. Она практически неповторима. Вероятность ее совпадения у двух людей составляет 1 на 4 млн (случаев, что обеспечивает большую точность, чем изучение отпечатков пальцев. Для изучения ДНК достаточно микроскопических кусочков кожи, волоска, капли крови. В спорте анализ состава хромосом используют в спорных случаях для решения вопроса о половой принадлежности спортсменов.
Популяционный метод. Данный метод позволяет статистически накапливать информацию о наследственности и изменчивости признаков в изолированных человеческих общностях (популяциях). С помощью популяционного метода выпилена повышенная частота встречаемости некоторых заболевший в определенных географических ареалах по сравнению со средними данными. Например, заболевание одним из видов пиемии — с низким содержанием гемоглобина и неправильной формой эритроцитов, так называемой талассемией, оказалось характерным для народов Средиземноморья — греков, итальянцев, сирийцев. Обнаружена предпочтительная распространенность различных групп крови на разных континентах: 1-й группы крови преимущественно на американском континенте, II-й — в Европе, Ш-й — в афро-азиатском регионе.
Популяционный метод позволяет также выявить положительные стороны эволюционного формирования определенных генотипов — например, адаптационную ценность темной кожи у негров.
Близнецовый метод. Наиболее распространенным генетическим методом изучения свойств человека является близнецовый метод, основанный на сравнении различных признаков у близнецов.
Различают близнецов однояйцевых, или монозиготных, происходящих из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), и двуяйцевых, или дизиготных, которые возникают при одновременном оплодотворении двух яйцеклеток разными сперматозоидами. Возможны такие случаи, когда у женщины вместо одной яйцеклетки созревают одновременно три яйцеклетки и более, тогда появляются тройня, четверня и т. д. разнояйцевых, или гетерозиготных, близнецов.